Болезнь Баттена

Болезнь Баттена или нейронный восковидный липофусциноз – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецесивному типу и случается очень редко. Заключается в нарушении обмена веществ и проявляется наращиванием белков и жиров (липопигментов) в головном мозге, глазах, коже.

Причины болезни Баттена - нарушения в генах, связанных с продукцией и использованием некоторых белков в организме человека. Ученые выяснили, как определять дефектные ферменты и мутирующие гены, но не знают, какой именно ген может вызвать наращивание этих липопигментов.

Симптомы болезни Баттена

Симптомы болезни Баттена: потеря зрения, умственное расстройство или слабость психических функций, нескоординированная работа мышц, эмоциональные расстройства, мышечные спазмы, судороги, понижение мышечного тонуса, нарушение двигательной активности. Время появления этой симптоматики, скорость прогрессирования и тяжесть зависит от наличия определенного типа болезни Баттена.

В нашей клинике проводится комплексная диагностика болезни Баттена, которая включает в себя ряд лабораторных (анализ крови, мочи), а также клинико-инструментальных методов исследования (компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга, электроэнцефалография, обследование глаз, биопсия кожи). Необходимо как можно ранее диагностировать болезнь Баттена, чтобы быстрее направить лечение в правильное русло. Кроме того, диагностика играет важную роль в планировании беременности, т.к. при наличии заболевания в роду, нужно обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение болезни

Лечение болезни Баттена комбинированное и симптоматическое. Квалифицированные специалисты нашей клиники подберут необходимое лечение в каждом отдельном случае и заставят болезнь замедлить свое прогрессировании, а также - вернут утраченное здоровье и радость в жизни.

Фото медицинского центра