Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика, или сфингомиелиноз, относится к генетическим наследственным заболеваниям нарушения обмена липидов и чаще всего заканчивается летальным исходом.

Причина заболевания – генетическая предрасположенность, передается оно по рецессивному типу, поэтому родители могут быть клинически здоровы, но являться носителями патологического гена. Диагностируют заболевание на основании генетического анализа, анализа мочи, обнаружения патологического вещества (сфингомиелина) при биопсии лимфатического узла, селезенки или печени пациента.

Симптомы болезни Ниманна-Пика

Симптомы болезни Ниманна-Пика зависят от того, в каких органах накапливаются вредные вещества. Увеличение в размерах селезенки и печени вызывает понижение аппетита, ощущение вздутия живота и боль в нем. При поражении нервной системы развиваются расстройства координации движений, невнятная речь, нарушение функции глотания, глухота, паралич глазных мышц и слепота. Постепенное усугубление заболевания может спровоцировать потерю интеллектуальных особенностей человека, с дальнейшей деменцией и эпилепсией. Очень часто у больных нарушается сон, что проявляется ночной бессонницей и дневной сонливостью.

Лечение болезни Ниманна-Пика

Лечение болезни Ниманна-Пика симптоматическое. Наши квалифицированные врачи назначат медикаментозную терапию (в том числе витаминотерапию), физиотерапию, при необходимости - проведут переливание крови или ее компонентов. Опытными специалистами нашей клиники в каждом отдельном случае будет подобрана индивидуальная и адекватная схема лечения, которая поможет значительно улучшить качество жизни пациента.

Фото медицинского центра