Фенилкетонурия – симптомы и лечение

Фенилкетонурией в медицине называют наследственную болезнь, которая приводит к нарушениям в обмене веществ, и, соответственно, недоразвитию детского организма. В случае своевременной постановки диагноза ребенку может помочь соблюдение диеты.

Симптомы фенилкетонурии

Дети с таким диагнозом рождаются без наличия каких-либо признаков заболевания. Однако уже со второго месяца жизни малыша можно заметить определенные сигналы: посветление радужки глаз, волос. Многие из таких детей быстро прибавляют в весе, при этом оставаясь вялыми, рыхлыми. У большинства больных довольно быстро зарастает большой родничок.

Явные признаки чаще всего можно обнаружить на 5-6 месяце жизни, тогда дети престают радостно реагировать на обращение матери, перестают ее узнавать, не реагируют на яркие игрушки, не фиксируют взгляд, не сидят и не переворачиваются на живот.

Диагностическим тестом, определяющим наличие заболевания, является реакция между хлорным железом и выделяемой с мочой ребенка фенилпировиноградной кислотой. В случае положительной реакции можно обнаружить зеленое окрашивание.

Помимо этого с мочой выводятся и другие образовавшиеся в организме аномальные метаболиты, типа фенилуксусной и фенилмолочной кислоты. При этом первое соединение имеет специфический запах «мышей», поэтому ее довольно просто обнаружить именно по этому неприятному аромату.

Лечение фенилкетонурии

Единственным эффективным методом лечения ФКУ является диетотерапия, которая должна применяться еще с первых месяцев жизни ребенка. Необходимо сократить потребление фенилаланина, чтобы его хватало для нормального развития, при этом, чтобы он не скапливался в организме. Помимо этого предполагается постоянный медицинский контроль над физическим, а также умственным развитием ребенка. 

Фото медицинского центра