Галактоземия

Галактоземия – это заболевание, которое имеет наследственную форму и связано с нарушением преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза попадает в организм с продуктами питания в составе лактозы (молочного сахара), но из-за врожденного дефекта процесс ее превращения в глюкозу не завершается. Галактоза накапливается в тканях и крови больного, и вызывает интоксикацию печени, центральной нервной системы, глазного хрусталика.

Симптомы галактоземии

Симптомы галактоземии становятся заметны уже в первые дни после рождения. Основные проявления болезни – выраженная желтуха, увеличенная печень, нистрагм, судороги, мышечная гипотония, рвота. Впоследствии такие больные отстают в нервно-психическом и/или физическом развитии, у них возникает катаракта. Симптоматика напрямую зависит от тяжести заболевания, в некоторых случаях единственными проявлениями галактоземии остаются непереносимость лактозы и катаракта. Иногда наблюдается бессимптомное течение болезни – так называемая форма Дюарте, вызывающая в ряде случаев склонность к хроническим заболеваниям печени. В первые дни жизни при подозрении на галактоземию у ребенка берут анализы крови и мочи. При обнаружении галактозы в крови и сахара в моче проводится специальное обследование, во время которого определяется активность ферментов.

Лечение галактоземии

Лечение галактоземии специалисты нашей клиники начинают с того, что ребенка переводят на безмолочное питание, материнское молоко заменяют специальными продуктами на основе сои. При необходимости врач назначит переливание крови, плазмы, а также дробные гемотрансфузии, индивидуально подберет медикаментозную терапию. Наши специалисты рекомендуют беременным в семьях, где есть вероятность наследования галактоземии, как можно раньше пройти соответствующее обследование и при необходимости перейти на безлактозную диету. Чем раньше будет выявлено заболевание у ребенка, тем легче предотвратить его тяжелую форму.

Фото медицинского центра