Синдром Альпорта

К одному из генетических заболеваний, связанных с определенными изменениями в Х-хромосоме и характеризующимся нарушением мелких кровеносных сосудов в почках, является синдром Альпорта. Такая патология передается только по рецессивному типу и относится к одной из форм почечного воспалительного процесса. Ее появление связано с мутацией особого белка, называемого коллагеном. В большинстве случаев данная болезнь поражает мужское население, женщины же способны только передать неправильный ген своим детям. На начальных этапах заболевания каких-либо особых симптомов может не наблюдаться. Только через некоторое время под воздействием разрушения сосудов в почках в моче обнаруживается кровь, из-за плохой фильтрации жидкость накапливается в организме и проявляется в виде отеков. При дальнейшем развитии синдрома Альпорта симптомы проявляются все сильнее: теряется слух и зрение, обнаруживается почечная недостаточность.

Диагностирование и лечение синдрома Альпорта

Для выявления заболевания достаточно сдать лабораторные анализы мочи и крови. Кроме того, для определения ультраструктурных аномалий в почках может потребоваться биопсия тканей. Чтобы исключить малейшие сомнения нередко делается генетический анализ. Это позволяет точно найти мутацию коллагена. Дополнительно врач назначает аудиометрию и обследование глаз. Чтобы выявить структурные изменения в почках следует сделать УЗИ. До настоящего времени учеными не найдено эффективное лечение, избавляющее полностью от синдрома, хотя довольно перспективным является генная терапия. Использование ингибиторов АПФ существенно замедляет все прогрессирующие процессы почечной недостаточности. Также для лечения болезни нередко врач назначает и антагонисты ATII-рецепторов. В стандартную терапию входят эритропоэтин и лекарства для коррекции ацидоза, контроля АД и т. д.

Фото медицинского центра