Синдром Марфана

Синдром Марфана, иначе болезнь Марфана, относится к наследственным патологиям соединительных тканей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Мутация определенных генов вызывает дисплазию соединительных тканей, следствием чего становятся характерные изменения скелета, патологические изменения в сердечно-сосудистой системе и органах зрения.

Симптомы синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана проявляются соответственно степени соединительнотканной дисплазии. Это может быть легкая форма, при которой серьезных расстройств не наблюдается. Но могут быть случаи, при которых заболевание угрожает системными расстройствами, опасными для жизни больного.

Внешне у пациентов с синдромом Марфана наблюдается астенический тип сложения, - это слишком высокий рост, удлиненные пальцы, истонченная подкожная клетчатка; узкое лицо, выступающая верхняя челюсть. Нередко присутствует подвывих хрусталика. При наличии близорукости существует постоянный риск отслойки сетчатки. Патологические изменения сердечно-сосудистой системы выражаются пролапсом митрального клапана, аневризмой аорты. Пациенты с диагностированным синдромом Марфана нуждаются в регулярном врачебном контроле. Профилактические ежегодные медицинские обследования у кардиолога, ортопеда и офтальмолога обязательны. При отсутствии надлежащего лечения, больные с синдромом Марфана ограничены сроком жизни менее 40 лет, вследствие сердечной недостаточности или расслаивающейся аневризмы аорты. При проведении соответствующего лечения, пациенты благополучно доживают до преклонного возраста.

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана нашими специалистами проводится в соответствии со степенью патологических изменений и локализацией процесса. Тщательное расширенное обследование пациента позволит контролировать заболевание и выстраивать наиболее продуктивную стратегию лечения.

Фото медицинского центра